整理：出生缺陷咨询工作站
时间：年10月17日
胎儿面部畸形的诊断会引起父母对美容外观的焦虑。关于胎儿出生前诊断的面部肿块的自然史和预后的文献很有限。下面的一些因素可能与胎儿面部肿瘤的预后咨询有关，需要考虑。
肿瘤血管化程度如何？无论何种大小的血管病变都可导致红细胞破坏、溶血性贫血、高排量心力衰竭、羊水过多、水肿及胎儿死亡。其也可能损害神经发育，推测是继发于心衰和长时间脑灌注受损。
肿瘤是否侵润到邻近组织和/或扭曲面部结构？随着妊娠的进展，上颌寄生胎通常会破坏周围的解剖结构。龈瘤可继续保持原来的大小而引发附带损伤。额部脑膨出可常见额骨破裂。淋巴管瘤可表现为多囊性浸润肿瘤。畸胎瘤可转移到和扭曲旁组织。骨瘤和错构瘤往往与面骨有接触，但并不会破坏面骨。
畸胎瘤起源能否检测出？上颌寄生胎发生于口鼻咽。龈瘤发生于牙槽嵴。额叶脑膨出和鼻胶质瘤被认为是因骨质缺损（胚胎发育过程中孔盲肠）的突出颅内结构所形成的。因此，鼻胶质瘤可能在晚期出现并且伴有颅内联系及骨闭合。畸胎瘤、骨瘤、错构瘤或血管瘤可发生于面部任何部位，因此，畸胎瘤可以替换周围组织。可于内侧内眦发现泪囊肿。横纹肌瘤（肉瘤）发生于肌肉。
病变主要是囊性、实性还是混合性？畸胎瘤（包括上颌寄生胎）可表现为实性-囊性混合性结构，包括来自3个胚层细胞（主要包含骨、油脂和头发）。龈瘤，错构瘤，脑膨出及鼻胶质瘤都可表现为实性软组织病变。骨瘤可通过回声性骨生长识别，而泪囊肿、淋巴管瘤或舌下囊肿为囊性结构。
肿瘤与大脑有何关联，是否有关大脑异常的相关证据?额叶脑膨出与大脑相连，可能导致相关的大脑异常。皮赘可能与中线大脑异常有关（如胼胝体脂肪瘤）。
肿瘤增长速度如何？可以采用几种不同的方法进行检测，一旦选择，应始终如一地采用同一方法。一般倾向于计算肿瘤体积（ml）与头围（cm）之比。计算肿瘤体积与胎儿估算体重之比可能为另一种方法。
预计会有生后并发症吗？产前超声检查中寻找及识别气管是否阻塞极为重要。这种情况可能导致生后发生紧急情况，往往需要产时治疗程序，需要彻底的术前计划。这在畸胎瘤，上颌寄生胎，前肠重复畸形囊肿中比较常见，但在龈瘤及舌下囊肿中不需要。
食管受压需要防止胎儿吞咽及导致产生如羊水过多及早产等妊娠并发症。此外，因肿瘤血管化或其对周围结构的压迫，肿瘤可引发心力衰竭、肺发育不全、羊水过多及水肿。这在上颌寄生胎、畸胎瘤或淋巴管瘤的病例中可见。另一方面，中等大小的龈瘤很少引起这些不良影响。
是否需要考虑其他影像学检查？MRI成像可清楚显示肿瘤起源、与呼吸道和食道的关联，并能揭示其与异常的关系。MRI成像是无创性、非电离辐射性且具有高度对比分辨率的图像模式。MRI可为产前影像学检查的首选，而且其在上颌寄生胎，龈瘤，额部脑膨出，畸胎瘤及淋巴管瘤病例中用处极大，可在皮赘出现部位定位肿瘤影响及为分娩计划和直接产后护理提供支持作用。
可预期的产后治疗有哪些？治疗的精确性和时间有所不同，取决于其他混杂因素，如血管分布、大小、位置等，但主要取决于病变对婴儿整体健康的影响。部分病变的治疗需要进行精心规划及采用多学科方法，最好在产前就开始治疗。畸胎瘤，龈瘤，上颌寄生胎，错构瘤，横纹肌瘤，脑膨出，前肠重复畸形囊肿及鼻胶质瘤主要采用手术进行治疗。二氧化碳激光是进行手术切除错构瘤一种可行治疗方。治疗横纹肌瘤需转诊至内科肿瘤学进而讨论出最佳治疗方案，横纹肌瘤需采用多重模式治疗。治疗淋巴管瘤可采用包括放射治疗和抽吸术等治疗方法，但是最常采用的是硬化治疗，偶尔也会进行手术切除术。皮下骨瘤既可进行药物治疗（局部治疗或全身治疗），也可进行手术治疗。囊性腱鞘炎常自行痊愈，故鼓励采用保守治疗。若出现并发症则需进行手术切除（如出现感染）。血管瘤治疗方法取决于其分类。速消退型先天性血管瘤可自行痊愈；非速消退型先天性血管瘤及部分消退型先天性血管瘤需进行手术切除。小范围内单纯性舌下囊肿或黏液囊肿可自行消退，而大范围内的舌下囊肿或黏液囊肿需进行切除或进行造袋术。
表1详细介绍了产前识别的胎儿面部肿瘤的鉴别诊断、病理生理和超声特征
表1胎儿面部肿瘤产前鉴别诊断、病理生理和超声特征
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